胎儿畸形是指在胎儿生长过程中出现异常的形态或结构，可能影响到胎儿的生长和发育，甚至会导致死亡。早期检测胎儿畸形十分重要，可以使有风险的孕妇及时进行干预，降低畸形儿出生的可能性。
目前，主要的胎儿畸形筛查方法有以下几种：
1.超声检查：超声检查是查看胎儿结构和发育情况的重要方法，能够识别绝大多数畸形。在孕早期，可以通过阴道超声或经腹超声检查胎儿的头部、颈部、胸部等重要器官结构，判断宫内胎儿是否正常发育。在孕晚期，可以通过常规的四维超声或者特殊的超声检查方法来确定胎儿的各个器官的微小畸形。
2.羊水穿刺：羊水穿刺是取得胎儿的羊水并作为检测对象，通过检测羊水中的胎儿细胞，监测胎儿的遗传疾病和染色体异常等疾病。
3.绒毛穿刺：在妊娠10-12周时，可以通过腹腔穿刺或经过子宫颈穿刺等方式，取出胎盘绒毛样本，进一步检测胎盘的基因信息，以便于检测胎儿的染色体异常和遗传性疾病等。
4.筛查血液测试：又称为NIPT，通过采取孕妇的静脉血样，应用高通量基因测序技术，对胎儿染色体数量进行准确检测，特别是在检测21三体等常见染色体异常方面有着很高的准确率。
总之，胎儿畸形的检测需要依赖专业的医疗设备和专业的医疗人员进行准确的诊断。未来，随着生物技术和医疗技术的不断发展和进步，胎儿畸形的检测越来越精确和可靠，疾病的治疗和预防也会越来越有效。
