姑且将22pstk 理解为 22号染色体p端 突变缺失的情况。22号染色体缺失可以分为完全缺失(22q11.2缺失综合征)和部分缺失。现阶段完全缺失的22q11.2 缺失综合征被认为是导致心脏发育异常的最常见遗传原因之一,一些其他异常在该综合征中同样存在。部分缺失的影响更加复杂,因为不同的缺失区域会导致不同的症状和严重程度。因此,无法一概而论。
但是,总体来说,22号染色体缺失并不一定会导致畸形,具体取决于缺失的部分以及缺失的大小和位置。染色体缺陷可能会对不同的系统和器官产生影响。在大多数情况下,22q11.2缺失会导致心脏发育异常、颅面畸形、呼吸道问题、免疫系统异常、智力障碍等问题。由于22q11.2缺失综合征临床表现的多样性,确诊存在一定的困难。
在生育前筛查中,当羊水或胎盘细胞发现22号染色体缺失时,一些医生会建议妊娠终止。但是,这种情况下的决定应该由孕妇夫妻自己做出,并与专业医生进行充分的咨询和讨论。
总的来说,22号染色体缺失并不一定会导致畸形,因此建议进行专业的遗传咨询和诊断。