胎儿脊椎畸形是指胎儿在发育过程中,由于各种原因,脊椎的形态、数量、大小或位置发生异常,从而导致脊椎发育不良或变形。常见的脊椎畸形包括脊柱裂、脊柱侧弯、先天性胸廓畸形等。下面以脊柱裂为例,介绍胎儿脊椎畸形的表现。
脊柱裂是胎儿最常见的脊椎畸形之一,其特征是脊柱未能完全封闭,使脊髓暴露在外。胎儿脊柱裂的表现形式有很多,严重程度不同,一般分为封闭性脊髓裂和开放性脊髓裂。
封闭性脊髓裂指胎儿二至三个月时,脊髓未能完全分裂,而使骨性突向外凸起,形成一种圆形的瘤状突起。这种突起往往没有残留髓内皮、髓核或脊髓组织。一般在脊柱的末端或尾骨附近出现,直径多在0.5-1.5厘米之间。例如,经检查发现胎儿尾骨区有一类圆形的异物,可能是封闭性脊髓裂的表现。
开放性脊髓裂是脊柱裂中最常见、最严重的形式。发生于孕前28天左右,以前中线脊柱骨未发生正常正中线融合而呈缺损状,脊髓神经和蛋白质等分泌物泻出此处,常常合并常规诊断所定义的其他结构畸形。可以分为脊柱裂脊髓瘤、开放性后脊柱裂、半月状缺损、完全性开放性脊柱裂等类型。具体而言,胎儿开放性脊髓裂的表现有以下几点:
1. 脊柱裂部位皮肤颜色在不同程度上明显不同,由类似于紫红色到红色、黄色、淡褐色等等不同颜色表皮区域组成,因皮肤不断受压、拉扯、破裂及流质体流出多主张中心性开放瘤等因素影响不同。
2. 除了皮肤颜色不同,脊柱裂部位也常常有明显的凸起,这种凸起是由于脊柱未能完全关闭,而脊髓和脑脊液等身体组织外溢形成的。
3. 胎儿脊柱裂还可能导致患儿下肢及泌尿系统发育异常。例如,隔着脊柱瘤囊可牵引或压迫下肢神经等,使得患儿表现出明显的下肢无力、下肢及脚部的感觉异常、大小便障碍等症状。
总之,胎儿脊椎畸形的具体表现形式会因畸形类型、严重程度、发生位置等不同有所差异,因此需要妊娠期产前检查、神经表现等专业人员进行详细评估和处理。