在胎儿发育过程中，如果发生某些变异或异常情况，便可能出现畸形。这些畸形可能影响胎儿的生命质量，也可能影响到其后的生活质量，甚至可能带来长期的生理和心理影响。因此，孕期进行胎儿畸形检查是十分重要的。
常见的胎儿畸形检查包括非侵入性和侵入性两种方法，以下是两种方法的详细说明：
非侵入性检查：这种方法是通过检查胎儿的身体外观、基因和波动来确定胎儿是否有畸形。其中最常用的方法是超声波检查，通常在孕妇怀孕20周左右进行。此时，胎儿的器官已经形成，并且可以清晰地看到胎儿的脸部、四肢、内脏等organs器官，以及確定任何可能的畸形情況。此外，孕妇在空腹的情况下进行血液检查，也可检测出某些基因缺陷。
侵入性检查：这种方法需要取出胎儿一部分组织或细胞才能进行检查。常用的方法有羊水穿刺、绒毛膜取样和胎盘穿刺。羊水穿刺是通过皮肤和子宫直接将穿刺针插入羊水袋中，并通过采集胎儿羊水来检测胎儿基因；绒毛膜取样是通过阴道和宫颈取出一部分绒毛组织进行基因检测；胎盘穿刺则是将穿刺针插入腹壁、子宫壁、羊膜和胎盘中采集样本进行检测。
无论是非侵入性还是侵入性检查，均有一定的风险和副作用。例如，羊水穿刺可能会引发流产、羊水破裂或羊膜炎等严重并发症，而绒毛膜取样和胎盘穿刺可能会引起出血或感染等风险。因此，在实施检查之前，医生必须评估每位孕妇的健康状况和预期风险，以确保最佳治疗效果和最小风险。
需要注意的是，虽然进行胎儿畸形检查可以提前确定胎儿的健康状态和预防某些畸形的发生，但并不能保证所有畸形被检测到。此外，检查结果不能完全保证胎儿后期健康状况。因此，在进行检查之后，孕妇仍需密切关注胎儿的发育和反应，并在必要时咨询专业医生进行更进一步的治疗。
