胎儿畸形筛查是指通过一系列的检查、测试和测量,判断胎儿是否存在生殖系统、神经系统、心血管系统等方面的畸形或异常,并给出相应的治疗或干预措施。所以胎儿畸形筛查主要查些以下方面:
1. 综合口服无创产前筛查。 综合口服无创产前筛查是一种基于DNA分析的新技术。通过母体血液中的胎儿DNA检测,可以预测染色体异常情况、单基因病和某些结构异常的风险。
2. 杂交化学荧光特异性杂交(FISH)。 杂交化学荧光特异性杂交在染色体众数体上进行,对染色体异常的细胞进行段定搜索,可以快速发现染色体上的缺失、基因重复、易位和巨人基因。
3. 绒毛活检。 绒毛组织分离、分离的细胞贴壁,形成绒毛群落。通过胎盘的绒毛组织及其细胞外液进行检查,可以判断某些遗传病的风险及染色体的异常情况。
4. 超声波检查。 超声波检查是一种安全、无创、无痛的检查方法。通过超声波的反射,在腹部和阴道部分扫描胎儿的头、脑、脊柱、四肢、心脏、腹部、泌尿系统等器官,可以判断胎儿是否存在畸形。
5. 羊水穿刺。 羊水穿刺对于检测某些基因、染色体异常或神经系统缺陷等异常情况有很高的准确度,但因为此检查会引起早产或流产的风险,一般只在普通无创产前筛查不能得出明确结论时才进行。
总的来说,胎儿畸形筛查所查的内容包括染色体、基因、脏器结构等,根据不同的方法可以取得不同的检查结果和准确度,家长需要结合自身情况和医生建议,选择适当的筛查方式。