胎儿畸形是指胎儿在子宫内发育异常，导致出生后出现身体结构或功能缺陷。胎儿畸形是世界范围内出生缺陷的主要原因之一，其发生率与孕妇安全健康、预防干预有着重要关系。
胎儿畸形通常分为遗传性和非遗传性两种。遗传性畸形通常是由家族的遗传基因导致，而非遗传性畸形则往往是由于孕期、生活方式等多种因素引起。这些因素包括母亲的营养状况、孕期感染、毒性物质暴露、药物使用等。
很多人认为，胎儿畸形只能在孕期晚期进行定位检测，而且很多畸形难以被发现。然而，近年来随着科技的发展，胎儿畸形的检测技术也得到了飞速发展。
妊娠初期，通常在孕4-5周时，可以通过荧光定量PCR技术检测出染色体数目异常，如三体综合征（唐氏综合征、爱德华氏综合征和帕氏氏综合征）。此外，还可以进行血清学筛查和超声检查，筛查出神经管缺陷等常见胎儿畸形。在妊娠12周左右，常规超声可以检查出解剖结构异常，如心脏、脊柱、颈部等异常。在妊娠20周左右，结构超声则可以检查出更加详细的畸形情况，如脑部异常、四肢缺陷、肺部异常等。
有些遗传性疾病，如地中海贫血、无纺织蛋白病、囊性纤维化等，可以通过羊水穿刺或绒毛活检检测胎儿的基因情况。但这些检测方法需要细心的医务人员操作和严格的操作规程，否则可能会对胎儿产生不良影响。
总之，胎儿畸形可以在不同的孕期进行检测，尤其是在孕早期进行定位，有利于及早发现畸形，采取相应的干预措施，保护胎儿的健康生长。
