胎儿畸形，又称胎儿缺陷，是指胎儿在生长发育过程中由于染色体异常、基因突变、环境因素等多种原因导致的身体或器官结构异常。胎儿畸形可能在妊娠早期就已经形成，但也有可能在妊娠后期才被发现。
1.染色体异常
染色体异常是胎儿畸形的最主要原因之一。染色体异常包括染色体数目异常和结构异常。最常见的染色体数目异常是唐氏综合征，它是由于21号染色体三体性（即21号染色体多一个）所致。结构异常则包括一个或多个染色体的缺失、重排、断裂等，其中最常见的是腔隙性2号染色体缺失综合征。
2.基因突变
基因突变也是胎儿畸形的重要原因。基因突变可能是随机出现的，也可能是家族遗传。基因突变导致的畸形包括多种遗传病，如先天性心脏病、囊性纤维化等。
3.环境因素
许多环境因素也可能导致胎儿畸形。这些环境因素包括毒物、化学物质、放射线等。例如，在妊娠前三个月期间接触放射线可能导致胎儿脑部畸形；妊娠期间接触苯丙酮会导致胎儿先天性心脏病；妊娠期间接触抗病毒药物会导致胎儿视力或听力缺陷等。
4.其他因素
其他一些因素也可能导致胎儿畸形，比如妊娠糖尿病、高血压、孕产期感染等。这些因素可能会影响胎儿正常的生长和发育，从而导致畸形的发生。
总之，胎儿畸形是由于多种原因导致的，包括染色体异常、基因突变、环境因素等。为了避免胎儿畸形的发生，孕妇需要保持健康的生活习惯，避免接触有害物质，进行孕期保健和产前筛查等。同时，家族遗传病的孕妇需要进行基因检测，以更好地排除胎儿畸形的风险。
