胎儿先天性畸形是指在胚胎发育过程中，由于染色体异常、基因突变、环境因素等多种原因造成的胎儿缺陷或异常发育。常见的先天性畸形包括唇裂、腭裂、心脏缺陷、神经管缺陷、肢体畸形等。对于胎儿的先天性畸形，许多人都会有一个大问题：能否提前发现？本文将为你详细介绍。
一、胎儿先天性畸形能查出来
答案是肯定的，胎儿先天性畸形是可以通过不同的检查手段被发现的。目前，医学界向公众推荐的一项主流检查是无创性产前筛查。
无创性产前筛查是一种通过对孕妇血液中的染色体或基因进行检测，并结合超声检查结果预测胎儿是否有畸形风险的方法。这种方法不会对胎儿造成伤害，并具有准确性高、成本低、风险小等特点。
此外，经验丰富的产科医生通过B超、羊水穿刺、绒毛组织检查等方法也能够发现胎儿的先天性畸形。
二、无创性产前筛查
无创性产前筛查通常是在孕妇怀孕12周左右进行的，通过从孕妇的血液样本中检测游离人类绒毛性腺激素（free β-hCG）和妊娠相关物质 A（PAPP-A）来评估胎儿的染色体携带情况。
同时，该检查也可以用来筛查孕妇患有唐氏综合征、爱德华氏综合征等染色体畸形，以及胎儿在子宫内发育异常，如羊水过多、小头畸形等。
若检测结果提示孕妇婴儿可能存在畸形的风险，则可以在哪怕是更早的时候通过其他方法（如羊水穿刺）进一步确认是否有问题，或者给与后期指导。
三、其他检查手段
除了无创性产前筛查外，其他检查手段也能够检测胎儿的先天性畸形。例如B超检查，可通过检测胎儿的脏器和四肢等部位的发育情况，同时还可以观察羊水量的变化情况等，来发现可能出现的先天性畸形。
但由于毫无疑问B超无法发现一些非结构性的、单基因遗传性疾病的表现，B超监测到胎儿的畸形有可能只是一些表面的、结构性疾病。
其他可用于检测胎儿是否畸形的方法包括更为准确的羊水穿刺、绒毛组织检查等，它们的优点是准确率高、敏感性强，可根据发现问题制定更精确的治疗方法。
四、总结
总体来看，通过无创性产前筛查方法，以及其他多种技术检测手段，医生是完全有能力预测胎儿是否存在先天性畸形的风险。而一旦被确诊为出生前发现的畸形，早期诊断和矫正方案的制定是极其重要的。
需要注意的是，在进行任何检查之前，孕妇应咨询专业医师，跟医师一起合作以最合理、最适合孕妇等个人特点的检查方法，检查效果才是最好、最可靠的。
Therefore，当您准备好要小孩的时候，提前了解了解胎儿的先天性畸形，无论如何都不会有错。
