宫内胎儿发育过程会经历数个阶段,每一阶段都有其特定的胚胎发育和器官形成。因此,胎儿畸形筛查的时间点也不同。
一般来说,胎儿畸形筛查分为早期筛查和中后期筛查。
早期筛查通常在孕周11至13周进行,包括首次孕期产前筛查(FCT)和众所周知的唐氏综合征筛查。该筛查利用超声波测量胎儿的颈部透明度,结合孕妇年龄、唐氏综合征的相关生物标志物进行综合评估。此外,早期筛查还可以通过短串联重复序列(STR)分析胎儿在父母基因组中的比例,检测出可疑的基因缺陷。
在孕周18至22周进行中、后期筛查,这是筛查非常广泛的时间段。这些筛查项目包括详细的超声检查,可以检查胎儿器官的发育情况和发现一些其他的问题,如心脏问题、中枢神经系统缺陷以及腹壁缺陷等。此外,孕妇也可评估自己的情况,考虑是否存在某些医疗风险(例如,糖尿病、高血压、肥胖等)。
一些更进一步的检查可在以上筛查未发现异常的情况下进行。例如,胎儿DNA血液检测可以过度筛查常染色体三体综合征,并可进行T13和T18的畸形筛查。但这些检查成本较高,应谨慎考虑。
综上,胎儿畸形筛查的时间点取决于所需的检测和评估,同时也需考虑到孕妇和胎儿的安全和健康。针对每个孕妇和胎儿的不同情况,需要进行专业的医疗建议和决策。