胎儿在发育过程中可能会出现不同程度的畸形，其中一些是由染色体异常引起的。因此，孕期检查的一部分是进行染色体检查，以检测是否存在染色体畸形。下面列举了需要进行染色体检查的几种常见畸形。
1.唐氏综合征：唐氏综合征是最为常见的染色体畸形之一。这种疾病是由于21号染色体的三个副本而引起的，通常会导致智力发育受限、面部特征明显，尤其是斜视、扁平面颅和突出的舌头。
2.性染色体畸形：人类拥有两条性染色体，男性是XY，女性是XX。性染色体畸形可能导致性别问题和生殖障碍。例如，女性患有Turner综合征，这种疾病是由于缺少一个X染色体而引起的。这种疾病通常表现为矮小生长，不完全发育的性器官和内脏脂肪积累。
3.其他染色体畸形：染色体畸形也可能影响其他染色体，例如在性染色体之外的其他染色体。例如，Patau综合征是由于13号染色体的三个副本而引起的，通常会导致神经系统和器官发育缺陷。另一个Ⅹ染色体相关畸形是Klinefelter综合征，这种疾病通常表现为男性持续的生理发育不良，导致睾丸体积小，不育等。
总之，孕期检查中通过染色体检查可以帮助识别早期胎儿出现染色体畸形的可能性，对这些问题进行及早干预，可以减少一些问题的发生几率，并且给予相关家庭更深入的咨询和建议。
