胎儿畸形是指胎儿在生长发育过程中出现的结构异常或功能缺陷，包括器官结构的异常、系统功能的缺陷、染色体异常等。医学上的胎儿畸形诊断主要通过筛查和检查来进行。下面来介绍一下具体的诊断方法。
第一步：筛查
胎儿畸形的筛查是指通过对孕妇或胎儿进行一些特殊的检查或测试，来预测胎儿是否存在畸形的风险。一般情况下，筛查会在孕早期和孕中期进行。
孕早期筛查一般是在孕6-14周进行，方法包括血清补充泄殖腺素（PAPP-A）和游离β人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）的检测、超声检查等。通过这些检查，可以初步发现一些胎儿畸形的可能性。
孕中期筛查是在孕16-20周进行，主要包括四项检查：羊水清单、血清检测、超声检查和唐氏综合征筛查。
第二步：检查
对于筛查结果呈阳性的孕妇，医生需要进行进一步的检查确认是否存在畸形。以下是常见的检查方法:
1. 羊水穿刺：此项检查主要是用于诊断染色体异常和遗传病的检查，需要穿刺取得羊水样本，再对样本进行染色体分析或遗传基因的检测等。
2. 羊膜腔穿刺：此项检查需要穿刺取得羊膜样本，主要是用于诊断某些器官的畸形和先天性疾病等。
3. 胎盘活检：此项检查须在怀孕后期进行，通过取得胎盘组织活检样本，进一步检测胎儿畸形，同时也可了解到孕妇的某些疾病是否影响了胎盘的正常生长发育。
4. B超检查：超声检查是胎儿畸形首选的检查方法， 能够对胎儿脏器和器官进行全面的、无创伤的检查。
总之，通过筛查和检查的结合，可以尽早地诊断胎儿畸形，及时采取合适的治疗措施，保障胎儿的健康。但是，如果孕妇的孕期保健工作做得好，避免一些不良的行为习惯和环境的危害，也可以很大程度降低胎儿畸形的发生率。
