胎儿畸形筛查是生物医学领域的一个分支，由妇产科医生和遗传学家共同进行。
在妊娠期， 胎儿畸形筛查旨在检测胎儿患有先天性畸形的可能性。这些畸形可以是先天性心脏病、水肿、脊柱裂、唇裂、腭裂，以及一系列的遗传性疾病，如唐氏综合症、三体综合症等等。
胎儿畸形筛查的方法主要包括无创性产前筛查和有创性产前诊断。无创性产前筛查包括血清学检测和基因诊断技术。血清学检测主要是通过进行孕妇血液中某些物质的检测来计算胎儿患病的可能性。 基因诊断技术则是通过采集孕妇血样或者羊水胎儿绒毛组织来进行遗传突变的检测，以判断胎儿是否存在某种遗传突变或者染色体异常。有创性产前诊断则是通过羊膜穿刺、脐带穿刺或者绒毛取样等方式进行胎儿的直接检查。
胎儿畸形筛查的主要目的是保障胎儿的健康，及时发现和预防畸形的出现。同时，胎儿畸形筛查还可以帮助家长和医生更好地做出医学决策，确保孕妇和胎儿的健康和安全。因此，该领域的医疗团队包括妇产科医生、遗传学家、产科超声技师等多个专业，共同做好胎儿畸形筛查工作，为胎儿和孕妇的健康保驾护航。
