胎儿大畸形是指在胎儿发育过程中出现的器官形态异常、缺陷或结构异常。该病因多样，诊断过程中需要进行详细的检查。
1. 超声检查：超声是诊断胎儿大畸形的常用方法，常常可以直接显示胎儿的器官和评估胎儿的大小、发育等，可以明确许多胎儿畸形。可以根据孕周进行不同类型的检查，如11-13周为NT检查，20周为详细结构性检查，或在任何孕周都可以进行以检测异常胎位、羊水过多或过少等。
2. 无创产前基因检测：主要用于早期筛查，它适用于高龄孕妇、史上产妇、高风险孕妇等人群，可以基于血样检测胎儿DNA分析的方式，检测染色体异常或单基因缺陷的风险。
3. 科学临床综合评估：孕妇从孕早期就应进行产前常规检查，例如各种常规体检、孕期营养、准妈产假等，以确保胎儿在健康母体环境下孕育和成长。
4. 羊水穿刺和胎儿碎片检查：羊水穿刺、脐带穿刺和胎儿导管检查等方法，可以在医生的指导下，采集胎儿组织进行细胞遗传学检测，以明确各种染色体病、遗传突变等诊断。
5. 常规妊娠保健：减少孕产妇在胎儿发育过程中吸烟、饮酒等不良行为，优化孕期饮食和睡眠，可以降低胎儿畸形的发生率。
以上是常见的胎儿大畸形检查方法，建议孕妇在医生的指导下进行检查，及时发现问题并进行相应治疗，减少不必要的损失。
