胎儿畸形是指出生前或出生后某个器官或组织的形态、构造、结构和数量等方面与正常的胎儿有所不同。胎儿畸形可能由遗传和环境因素引起，包括染色体畸变、单基因病和多因素遗传病，还有母体药物、化学物质、疾病和放射线等环境因素的诱发。鉴别胎儿是否有畸形需要进行一系列检查，以下是常见的检查方法。
1.超声检查：经常用于早期妊娠中，能够用高频声波像人体内部器官一样，对胎儿进行无创检查。可以检查宫内胎位、囊胎比例、胎龄、双胎、多胎妊娠、胎儿结构和性别等。
2.羊膜腔穿刺：医生在超声指导下，通过孕妇的腹壁和子宫壁刺入羊膜腔取出一定量的羊水样本进行检查。羊水中可含有胎儿几乎所有除红细胞外的成分。羊膜腔穿刺可检测染色体数目和结构异常、单基因病等。
3.绒毛膜活检：在超声指导下，医生通过刺入腹壁和子宫壁，取下胎盘上绒毛组织中的样本。绒毛膜活检可商量羊膜腔穿刺不能明确诊断的染色体异常，还可检测神经管缺陷等。
4.胎儿核磁共振：其使用磁场和无线电波进行成像，可以在不影响胎儿健康的情况下对其进行诊断，对于某些畸形，如脊髓管缺陷和脑部畸形等有很好的诊断效果。
5.羊水穿刺前相关检查：羊水穿刺前需要进行其他一些检查，包括孕周、羊水清晰度、胎儿心跳情况、羊水胎儿鳞状细胞等。这些检查可以更好地保护胎儿的安全，并尽量减少羊水穿刺风险。
总体来说，鉴别胎儿畸形需要医生综合分析孕妇的遗传史、胎儿结构、胎儿发育、孕周、羊水检测和胎儿核磁共振等，并综合判断。如果发现胎儿存在畸形或者风险，则需要进行干预或选择终止妊娠。
