筛查胎儿畸形（prenatal screening）是指通过一系列检查手段，对妊娠期胎儿进行评估，早期发现其有无可能存在的畸形和遗传疾病，从而为产前诊断和分娩做好准备。
早期筛查胎儿畸形，可以采用不同的检查方式，这些方法可以通过测定患者的血液中的特定物质、胎盘和羊水样本等进行诊断。由于不同的方法对于不同的畸形有不同的检测效果，因此常常需要综合使用多种检测方法，以提高诊断的准确性。
目前，比较常用的筛查胎儿畸形的方法有以下几种：
1. 首先是超声检查，它是最常见的胎儿筛查方法，通过声波反射的原理，可以清晰地显示出胎儿身体内部器官和组织的情况，如头部，四肢和内脏等。在B超检查的同时，还可以进行颈部透明带及宫颈长度等指标的评价，从而降低孕期无症状感染的风险。
2. 除了B超检查外，还可以进行绒毛膜活检和羊水穿刺等介入性检查。在这些检查方法中，胎儿对检查的风险会有不同的反应。绒毛膜活检的风险较低，其准确率较高；羊水穿刺的风险较高，但在无法排除其他疾病的情况下，仍然是一种较为可靠的筛查方法。
3. 基因检测也可以用于检测一些遗传疾病的风险，例如唐氏综合征等，能够精准判断胎儿是否携带疾病基因。
总体而言，早期筛查胎儿畸形的方法因其准确性高，应用广泛，大大降低了产前死亡和畸形的发生率，提高了母婴的健康状况。虽然筛查方法不断更新，但并不能保证100%的准确性，有时可能会出现假阳性或假阴性结果，因此在筛查结果确定后，还应进行进一步的产前诊断确诊。
