随着医学技术不断发展，现在对胎儿畸形的检查和诊断技术也越来越成熟，常见的检查方法包括超声检查、羊水检查、绒毛膜生物检查、细胞遗传学检查等。下面将分别介绍这几种检查方法。
超声检查是目前检测胎儿畸形最常见、最简单、最安全的方法。超声检查可以直接观察胎儿的生长发育情况、各器官结构以及血流情况等。此外，通过超声检查还可以诊断一些胎儿先天性畸形，如胎儿颅内、心脏、肺部等多种畸形。超声检查有无创性之分，常规检查为无创性超声，可以多次重复，不会对胎儿产生不良影响。
羊水检查是通过取出一定量的羊水，分离羊水中细胞，检测其染色体和基因，从而检查胎儿是否患有某些遗传病或染色体畸变，如唐氏综合症、表现型交错型遗传性肌营养不良、脊髓肌肉萎缩症、地中海贫血等。该方法的准确性高，可准确诊断孕妇是否患有遗传病，但也存在一些风险，如产生流产、早产、羊水破裂等不良反应。
绒毛膜生物检查是通过取出胎盘上的一小块组织，检测其染色体和基因，从而检查胎儿是否患有某些遗传病或染色体畸变，如唐氏综合症、地中海贫血等。该方法可以很早期进行，早期检测效果好，但也会有流产等不良反应。
细胞遗传学检查是通过采集胎儿或胚胎的细胞，进行染色体分析、遗传基因建模来检查某些遗传疾病的风险。该方法因需要取胚胎细胞，容易引起畸形，同时操作复杂，需要专业知识，且费用较高。
虽然检测胎儿畸形的方法多种多样，但是并不能保证100%可靠。做好生育观念的宣传和科普，好好保养好孕妇的身体和心态，不断提高医务人员的专业水平和服务水平，将能有效地减少和防范胎儿畸形的发生。
