胎儿畸形染色体是指在胎儿发育过程中，因为染色体结构异常或数量异常等原因造成的染色体畸变，所以这些染色体异常的胎儿就称为畸形染色体胎儿。据统计，胎儿畸形染色体约占新生儿死亡的30%～40%，在孕早期检查中可以检测出的胎儿畸形染色体占10%左右，而病儿中畸形染色体的比例可以达到60%以上，其中以染色体21的三体综合征最为常见。
在九十年代，随着产前诊断技术的不断发展和完善，胎儿畸形染色体的检测越来越常见，而核型分析和FISH等常见的诊断方法也变得越来越准确和精确，因此越来越多的胎儿畸形染色体得以被发现。
胎儿畸形染色体发生的原因有很多，可以分为遗传因素和非遗传因素两类。非遗传因素包括母体因素（如孕期感染、用药、年龄等）和外部环境因素（如暴露于放射线、化学物质、环境污染等）。而遗传因素则包括染色体数目异常、染色体结构异常及染色体染色体数目和结构均异常三种。
其中染色体数目异常的胎儿畸形染色体占多数，其主要表现为三体综合征、市场综合征、四体综合征等常见染色体病变，而染色体结构异常的胎儿病例则较为罕见，其致畸效应及人群患病率则视具体染色体位置和病变结构而异。
总而言之，虽然现代医学技术已经取得了很大进步，可以探测到更多胎儿畸形染色体，但是胎儿畸形染色体仍然是一项严重的医疗难题，对孕妇及家庭造成的心理和经济压力也不可忽视。因此，建立全面、科学、高效的产前筛查和诊断体系，对于预防和治疗胎儿畸形染色体至关重要。
