胎儿大畸形是一种有生命危险或有严重生理或心理缺陷的异常出生缺陷，其检测的重要性不能被低估。目前，临床上应用比较广泛的胎儿大畸形筛查方法有超声检查、羊水穿刺和绒毛取样等。其中，超声检查是一种无创、简单、安全、可重复、准确的筛查方法，广泛使用于产前妇女和胎儿的巨大筛查。那么，胎儿大畸形筛查应在孕期的哪个时期进行呢？
一般来说，胎儿大畸形筛查应在孕前三个月（即孕周11-14周）进行，这个时期可通过羊水转糖鉴定、β-人绒毛膜促性腺激素、宫颈厚度等项目，综合评估胎儿畸形的风险。其中，nuchal translucency（NT）就是一种胎儿大畸形风险评估的有效方法之一，可以通过超声检查测量颈项部的透明层厚度，结合母亲的基本背景信息和实验室检测结果，确定胎儿发生某种畸形的风险。
此外，孕周18-22周也是另一个重要的筛查时期，这个时期可以通过母体血清学三项筛查（AFP、HCG、UE3），辅助孕妇实现胎儿某些先天性异常的风险评估。这三项检查可被称为“三联屏”，也可结合超声检查进一步排查胎儿畸形。需要注意的是，这个时期的筛查仅能排除95%以下的可能性，仍需在妊娠期、分娩及出生后多关注胎儿的生长及发育状况。
此外，对于高风险孕妇，如年龄较大的妇女，具有家族史或个人疾病史等，也应在孕早期进行定期的超声检查和产前诊断流程，及时发现和处理胎儿大畸形，并根据情况制定个体化的诊疗方案。
综上所述，胎儿大畸形筛查应在孕前三个月和孕期18-22周进行，并应结合多种检测手段进行分析，以更好地评估胎儿罹患大畸形的风险。医生和孕妇应携手合作，共同关注胎儿的健康，及时发现和处理可能存在的胎儿大畸形。
