胎儿畸形是指胎儿在正常胎儿发育过程中，部分器官或组织发生了形态及结构上的异常，导致其结构和/或功能异常的情况。胎儿畸形的发生率较高，约占所有胎儿的3～5%。对于未来父母而言，能够及时检测出胎儿畸形具有重要的意义。
胎儿畸形能够通过多种途径检测出来，如超声医学检查、产前基因诊断、羊水穿刺等。其中，超声检查是监测胎儿形态、结构及功能最常用的方法之一。通过超声检测，可以检查出胎儿是否有脑部畸形、心脏畸形、肺部畸形、肾脏畸形、腹壁裂等基本畸形。
除此之外，随着医学技术的不断发展，越来越多的产前基因诊断技术得到广泛应用。产前基因诊断方法包括非侵入性和侵入性两种，非侵入性主要指采用母血样本检测宫内孕妇胎儿DNA，侵入性主要指往子宫插入针管或者穿刺羊水进行标本采集进行分析。这种方法能够检测出染色体异常症、遗传病等致病因素，从而及时采取抗病治疗或者权衡利弊考虑人工流产。
总之，胎儿畸形能够通过多种途径检测出来，早期发现和采取有效措施将有助于减少畸形和先天缺陷发生率，提高生育率和新生儿健康指数。因而，未来孕妇和家庭在对胎儿的检查上需谨慎对待，及时检测出的畸形也不要过于悲观，要科学地采取保健措施，保障胎儿正常发育。
