胎儿畸形是指胎儿在生长发育过程中发生的器官、组织结构或形态上的异常，常常会导致先天性缺陷或疾病。为了及时诊断并治疗胎儿畸形，医学上采取了不同的技术进行筛查或确诊，其中最常用的方法之一就是胎儿穿刺。
胎儿穿刺是一种通过穿过孕妇腹壁和子宫壁，采取胎盘、羊水或胎儿本身的细胞、组织用于做各项检查的特殊方法。胎儿穿刺主要适用于以下几种情况：
1. 高危孕妇：高龄孕妇、有既往不良孕产史的孕妇、存在某些致突变因素的孕妇等属于高危人群，需进行胎儿穿刺检查，以尽早发现并处理胎儿畸形的风险。
2. 阴性筛查却有怀疑：进行了血清学筛查，但结果为阴性，但因为家族史或其他因素，怀疑胎儿存在患病风险时，可选择进行羊水或胎盘细胞检查。
3. 辅助确诊：若在B超检查中发现胎儿异常，进一步需要胎儿穿刺进行确诊，可评估胎儿发育状况，以便采取相应的措施。
总的来说，胎儿穿刺虽然是一项有风险的操作，但是对于筛查或确诊胎儿畸形具有重要的临床应用价值，能够帮助医生及时发现和治疗可能存在的胎儿疾病，维护孕妇及胎儿健康。
