胎儿致死性畸形是一种罕见的先天性疾病,指胎儿器官或身体部位出现严重的畸形、缺陷以至无法存活。这种畸形通常发生在怀孕的前三个月,也称为妊娠早期终止。胎儿致死性畸形和普通的畸形出现的原因不同,它通常是由于某些特定的基因突变、染色体缺失等遗传问题导致的。
胎儿致死性畸形临床表现不一,常见的包括脑部、心脏、肾脏、神经系统等器官的发育异常,其中脑部畸形包括脑积水、脑缺陷、脑瘤等;心脏畸形包括主动脉瓣缺如、左心室闭合不全等;肾脏畸形包括肾发育不良、肾旋转异常等;神经系统畸形包括脊柱裂、无脑儿等。这些畸形会对胎儿的生存产生明显的影响,严重甚至导致妊娠过程的短暂或长久中断,以及流产或死胎的发生。
胎儿致死性畸形的发生率约为每1000个受孕周期内的2-3个,比普通畸形的发生率低。由于检测手段的不断进步,如超声检查、细胞学检查、基因测序等,胎儿致死性畸形的检测越来越精准,从而能够及时对异常妊娠进行处理。对于确诊的胎儿致死性畸形妊娠可进行医学流产或手术治疗,以减少患者和家庭的痛苦和苦恼,同时也避免了孩子未来的痛苦和病患带来的家庭和社会影响。
虽然胎儿致死性畸形是不可逆的,但人们可以通过多种方式尽量减少其发生的风险。其中包括如提前建立健康档案、了解家族遗传史、减少暴露在有害物质中、定期进行孕前检查等有益的方法,这将有助于减少胎儿畸形的发生概率,从而保障胎儿的健康生长。