胎儿染色体畸形是指子代细胞的基因组中，染色体数量、结构或功能发生异常，从而导致胎儿发育障碍或出生缺陷的一类疾病。通常情况下，正常的人类细胞包含23对不同的染色体（一共46条染色体），其中22对为自动体染色体（autosomes），第23对为性染色体（sex chromosomes），男性为XY，女性为XX。当某个胚胎或胎儿中染色体数量、结构或功能出现异常时，就会出现染色体畸形。
胎儿染色体畸形可以分为数值性畸形和结构性畸形两种。数值性畸形是指染色体数量出现变化，造成有些细胞中染色体过多或过少。最常见的数值性畸形是唐氏综合症，即21号染色体三体综合症，这种畸形引起智力低下、心脏畸形和其他身体异常。此外，还有18号染色体三体综合症（爱德华综合症）和13号染色体三体综合症（帕塞综合症）等。
结构性畸形是指染色体组成可以正常，但染色体的某些部分发生了缺失、倒位、断裂、重复、颠倒等异常。常见的包括克氏综合症和Wolf-Hirschhorn综合症等。这种畸形引起的外部特征和症状可能会不同，通常会导致智力低下、心脏畸形、脸部缺陷、或其他发育障碍。
胎儿染色体畸形的形成是由于放射线、化学物质、毒素等外部因素或父母传递的遗传因素导致的。在染色体畸形的诊断方面，可以采用胎儿羊膜穿刺、脐血采集等方法，通过细胞分离、培养和染色体分析技术来检测出染色体畸形。此外，科学技术的不断进步，孕前的基因检测和遗传咨询将有助于减少胎儿染色体畸形的风险。
