染色体异常是指染色体在数量、结构、排列等方面的异常变异。染色体异常包括染色体数目异常和染色体结构异常两大类。常见的染色体数目异常有三种：三体综合征（21三体综合征、13三体综合征、18三体综合征）、性染色体数目异常和多型体的存在；染色体结构异常主要包括染色体易位、缺失和重复等。
大多数染色体异常都会对胚胎和婴儿的正常发育产生非常不利的影响。三体综合征是最常见的染色体异常，具有极高的基因显性性和表现型一致性。胎儿患有三体综合征后常常伴有先天性心脏病、智力障碍、先天性肠道闭锁等问题。其他染色体异常如性染色体数目异常也会导致孩子先天性发育畸形或智力迟滞等问题。染色体结构异常则可能导致个体身体局部畸形或危害智力发育等。
但是，有时染色体异常并不都是胎儿畸形的最终原因。并不是所有染色体异常都会导致胎儿畸形，有时染色体异常可能只是一种身体状态的表现形式。一些孩子可能会在多项检查中被诊断出染色体异常，但是这些儿童可能健康、智力正常，并且长大后也没有出现任何的疾病或问题。因此，染色体异常并不一定等同于胎儿畸形，其表现形式和影响因人而异。
总的来说，染色体异常诊断是胎儿发育异常的一种重要手段，也是对于家庭健康管理的重要贡献，但其并不一定意味着胎儿畸形。对于胎儿与孕妇来讲，提前进行检查和诊断，及时采取措施，是避免胎儿畸形的重要方式。
