胎儿畸形,又称胎儿发育异常或先天性畸形,是指孕期发育异常、先天性代谢紊乱或遗传突变等因素导致的胎儿器官或组织形态、结构、数量以及生理功能的异常变化。根据不同的分类标准,胎儿畸形的种类也有所不同,但一般认为其种类不少于300种。以下是常见的几种胎儿畸形类型及其特点:
1. 遗传性畸形:遗传性畸形主要是由于遗传物质的突变、重组、缺失或超额等引起的。例如,唇裂、口腔颊部囊肿、多指、马蹄形肾、多囊肾、先天性心脏病等都属于遗传性畸形。
2. 器官发育畸形:器官发育畸形是由于胚胎期器官发育过程中受到不良环境因素的影响,致使器官形态、结构、数量异常的现象。例如,先天性肺发育不全、唐氏综合征、先天性耳聋等都属于器官发育畸形。
3. 代谢性畸形:代谢性畸形是由于胎儿代谢功能异常引起的,例如先天性甲状腺功能减退症、黏多糖代谢异常症等。
4. 外伤畸形:外伤畸形在胎儿期因胎儿头部遭受外伤而引发的畸形。最常见的是颅外伤,包括颅内出血、脑震荡、脑积水等。
5. 染色体畸形:染色体畸形是由于染色体异常,例如染色体缺失、重复、转位、倒位以及染色体数目异常,如唐氏综合征、爱德华氏综合征等。
总之,胎儿畸形种类繁多,常常由多种原因引起。孕妇要加强孕期保健,避免暴露在有害环境中,以减少胎儿畸形的发生率。同时,应及时进行产前检查和筛查,对胎儿畸形进行早期干预和治疗,提高胎儿的生存率和生活质量。