胎儿畸形是指胎儿的身体或器官在形态或功能方面不正常的一种疾病，严重时会危及到胎儿的生命和健康。胎儿畸形通常在妊娠前期的妊娠检查中进行检查和诊断，一旦发现，可以进行早期干预和治疗，减少孕妇和胎儿的严重后果。
目前，胎儿畸形的检查、诊断主要有以下方法：
1. 超声检查：超声检查是目前最常用的一种胎儿畸形检查方式。它通过利用超声波穿透胎儿组织，获取胎儿的形态和结构信息，可以进行对胎儿的头颅、四肢、脏器等进行全面、细致的检查，从而发现可能存在的畸形。
2. 无创产前基因检测（NIPT）：NIPT是一种基于孕妇血液中的游离胎儿DNA检查，通过检查胎儿DNA是否具有染色体畸形，从而间接判断胎儿是否患有染色体畸形。目前，该技术还可以进行部分染色体突变基因的检测。
3. 羊水穿刺（Amniocentesis）：羊水穿刺是一种将医学器械插入孕妇腹部，穿刺羊水进行物质检测的检查项目。目前较常用于孕中期，主要用于检测染色体畸形，以及有些先天病的遗传缺陷。
4. 绒毛膜活检（CVS）：绒毛膜活检是一种通过将绒毛组织取样以检测提供足够的样本获取胎儿的基因组和染色体信息。其优点是样本容易获得和分析速度快等。但其决定性因素在于技术并不十分成熟且纪念风险略高，故不常用于临床，通常在孕早期的时候使用。
总之，胎儿畸形是一种严重的疾病，早期检查和发现及时的诊断、干预是减少后期危险及对胎儿以及孕妇健康的保证。医生将根据孕妇的年龄、孕周、个体史和家族史等因素，为孕妇制定最适合的检查方案，全面、快速地发现和诊断出胎儿畸形问题。
