先天畸形是指胚胎在发育过程中某个器官或组织的形态、位置、数量或功能异常，导致婴儿出生时即具备的结构和/或功能缺陷。一般认为，胎儿在受孕后前8周为主要的发育阶段，各种器官和组织开始成型，发育异常会导致先天畸形的出现。因此，大多数的先天畸形发生于这个时期。目前已知的先天畸形超过4000种，常见的有心脏畸形、中枢神经系统畸形、消化系统畸形、肾及生殖器官畸形等等。
根据发生的原因，先天畸形可以分为遗传性和非遗传性。遗传性先天畸形大多由父母双方遗传基因的异常变异引起，如染色体畸变、基因突变等；非遗传性先天畸形则与外界环境、母体营养、母体染色体异常、孕前或妊娠期疾病及药物、辐射等有关。
常见的先天畸形包括：
1. 心脏畸形：如室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。
2. 中枢神经系统畸形：如脑脊髓畸形、脑积水、脑瘤、脑缺氧等。
3. 消化系统畸形：如食管闭锁、先天性胃肠梗阻、肠闭锁等。
4. 肾及生殖器官畸形：如肾错位、尿道下裂、生殖器畸形等。
先天畸形对患者的身体、心理和社会影响甚大，严重者甚至影响其生命质量和期望寿命。绝大多数的先天畸形无法治愈，但可以通过手术、药物治疗、辅助设备等手段改善患者的生活状况。因此，对孕前妇女来说，保持良好的健康习惯，如合理饮食、适度运动、避免不必要的药物和辐射等是非常重要的，能够有效降低先天畸形的发生率。
