胎儿畸形率指出生的婴儿中有多少个存在某种体内异常,例如神经管缺陷、唇裂、心脏畸形等等。要测出胎儿畸形率,需要进行孕期筛查和检查。
孕期筛查是通过测量孕妇的生化指标和超声检查来预测胎儿的罕见染色体异常和常见畸形的风险。通常在孕17周至孕20周之间进行,孕妇需要进行两次血液检查。第一次是在孕8周-14周之间,检查孕妇血液中的孕酮、β-HCG、游离β-HCG三个标志物。第二次是在孕15周-20周之间,检查孕妇血液中的四个标志物,包括孕酮、人绒毛膜促性腺激素、游离β-HCG和α-胎蛋白。
此外,还需要通过超声检查来测量胎儿的生长和结构。超声检查可以确定胎儿所处时期,检查出胎盘的位置、羊水量和胎儿的体重。在孕20周以前,超声检查可以发现神经管缺陷,唇裂以及一些心脏畸形、肾脏畸形,而在孕20周以后可确定更多的细节,包括四肢、内脏、头骨等。
一般来说,通过孕期筛查和超声检查可以预防70%-90%的罕见染色体异常和常见畸形。如果在这两次检查中出现任何异常情况,孕妇需要进行进一步的检查,如羊水穿刺和绒毛活检等。
总的来说,测出胎儿畸形率需要孕期筛查和检查的相互配合,并且需要尽早进行以最大程度地保护胎儿的健康。