DNA检测可以帮助鉴定胎儿的遗传畸形，这些畸形可以是染色体异常、基因突变、单基因病等等。DNA检测在诊断这些疾病方面有着巨大的潜力，对于预防胎儿畸形有着重要的作用。
主要的DNA检测技术分为两大类：非侵入性产前筛查和侵入性产前诊断。
非侵入性产前筛查是通过血液样本进行基因检测，主要是通过检测母亲在血液中游离的婴儿的DNA（称为cffDNA）来判断胚胎是否存在异常。这种方法最常用于检测唐氏综合征、爱德华综合征和智力减退等三种染色体异常。
侵入性产前诊断包括羊水穿刺、绒毛组织检查和胎盘组织检查三种方法。这三种方法一般在孕妇的第十三周到二十二周之间执行，通过采集胎儿组织或羊水来进行基因检测。这种检测方法有很高的可靠性，能够检测出各种遗传病，如地中海贫血，出生缺陷等。
尽管产前DNA检测在鉴定胎儿畸形方面非常有用，但它不是万无一失的。这种检测方法仍然需要处理许多的假阳性和假阴性结果，这可能会给家庭带来极大的心理和情感负担。此外，该检测方法价格较高，不是所有的家庭都能承担得起。无论如何，产前DNA检测仍然是一种非常重要的技术，对于那些寻求监测和预防胎儿遗传病的家庭来说具有重要的作用。
