胎儿畸形是指胎儿在发育过程中出现的身体结构异常或功能障碍。在婴儿出生前的检查中，专业医生可以通过胎儿超声、羊水穿刺等方法来发现是否存在畸形。
一般而言，胎儿超声检查是常规的产前检查方式之一。该检查可在妊娠的不同时期进行，一般早期的检查可以发现一些开放性神经管缺陷、某些心脏畸形、多指畸形等。到了妊娠的中、晚期，无论从操作技术还是设备精度来说，都会得到更加精准和准确的结果，能够发现更多的畸形，如脊柱裂、唇裂、腭裂、四肢短缩等。
羊水穿刺是一种早期检查方式，通常在孕期16周到20周进行。该检查可以通过穿刺羊水，检测胎儿染色体序列，以及胎儿的某些亚型的筛查。此种检查可以精确定位到婴儿染色体许多问题区域。常常可以判定胎儿是否有染色体异常，如唐氏综合症、21三体综合症等。
值得注意的是，胎儿畸形的检测并非完全可靠，因为有些畸形是难以在孕期中发现的，例如神经床畸形、隐性唐氏基因突变等。但是，这并不意味着产前检测没有意义，相反，它仍然非常有帮助，可以帮助孕妇及医生做好分娩前的准备工作，母子都能更安全地度过分娩过程。此外，产前检测有利于早期发现有些疾病，可以提前进行治疗，有效减轻影响。因此，产前检测是非常必要的。
