胎儿染色体异常是导致胎儿畸形的主要原因之一，但并非只有染色体异常才会导致胎儿畸形，正常染色体胎儿仍有可能出现畸形。
染色体异常指的是染色体数目异常或染色体结构异常。染色体数目异常包括三种情况：单一种类染色体数目异常、全染色体数目异常和多倍体。单一种类染色体数目异常是最常见的一种染色体异常，如唐氏综合症，也被称为21三体综合征，因为21号染色体有3个而非2个。全染色体数目异常包括三体综合症、爱德华氏综合症（18三体综合症）和帕塔综合症（13三体综合症），均由于染色体数目异常引起。多倍体则指胎儿细胞中同一染色体某些段重复出现。这些染色体异常会影响胎儿器官的发育，导致胎儿畸形。
但即便染色体正常，胎儿仍有可能出现畸形。畸形可以有多重原因，可能涉及遗传因素、母体药物、毒素、感染和环境因素等。遗传因素包括基因突变、单基因病和家族遗传疾病。母体在怀孕期间使用的药物、毒素和暴露于有害环境中的物质，如吸烟、饮酒、接触有害化学物质等，也可能导致胎儿畸形。感染也是导致胎儿畸形的原因之一，如德国麻疹、巨细胞病毒、单纯疱疹等。环境因素，如辐射和氧气不足等，也可能导致胎儿畸形。
总的来说，胎儿畸形是多种因素的结果。尽管染色体异常是主要原因之一，但其他因素同样需要引起重视。减少潜在环境因素的风险和进行足够的产前检查是减少胎儿畸形的重要措施。
