畸形胎儿是指在胎儿发育过程中出现先天性缺陷或畸形的情况，这些畸形可以是由于遗传基因的突变或环境因素导致。以下是一些常见的畸形胎儿遗传疾病：
1.唐氏综合症：由于第21号染色体三个拷贝而导致的一种遗传疾病。患者通常具有智力障碍、心脏病、面部特征及身材异常等症状。
2.脊柱裂：由于神经管发育不完整引起的一种遗传疾病。表现为胎儿脊椎未完全封闭，可能导致神经系统及其他器官的受损。
3.先天性心脏病：由于胚胎心脏在发育过程中发生缺陷所导致的一种遗传疾病。表现为心脏在形态、结构、功能上的异常。
4.囊性纤维化：由于CFTR基因的突变所致的一种常见遗传疾病。主要表现为粘液分泌增加，影响呼吸系统、肠胃系统以及生殖系统等器官功能。
5.苯丙酮尿症：由于酪氨酸代谢途径中的酚丙酮酸羧化酶缺陷而引起的一种遗传疾病。患者体内的苯丙酮酸不能正常代谢并积累，导致神经系统发育受损。
总结起来，畸形胎儿遗传疾病的种类很多，包括唐氏综合症、脊柱裂、先天性心脏病、囊性纤维化、苯丙酮尿症等。这些疾病都是由基因突变或代谢途径缺陷所导致，需要及早诊断和治疗，以减轻患者的痛苦和疾病对家庭、社会的影响。
