胎儿畸形，也称为先天性畸形，是指在胎儿发育的过程中出现的形态、结构或功能异常。在现代医学中，胎儿畸形可以通过多种方法进行诊断和检测，包括常规产前筛查、超声诊断、羊水穿刺等等。
常规产前筛查是一种简单且较为广泛的产前诊断方法，通常在孕期16周-20周进行。这种筛查可以透过血液检测来检测母体血液中的胎儿遗传信息，以判断是否存在胎儿染色体异常或一些肢体、心脏等畸形的危险因素。如果常规产前筛查结果显示有畸形危险，医生通常会建议进行进一步的准确诊断。
超声诊断是一种常见的产前检查方法，可以通过通过超声扫描来观察胎儿的状况，包括胎儿的内在器官和外在形态等。超声诊断可以提供高分辨率的图像，以帮助医生更准确地观察胎儿的发育。同时，也能够及时地发现一些胎儿畸形，如心脏畸形、脑部畸形等等。
羊水穿刺是一种有一定风险的产前检测方法，是在孕期14周-24周之间进行，通过穿刺母亲腹膜下的羊水，取出胎儿的细胞或染色体来进行诊断。羊水穿刺通常用于高危孕妇或需要明确诊断的患者，如家族性遗传疾病或先前拥有胎儿畸形的患者等。
总之，准确的胎儿畸形诊断对于患者的治疗和预后都至关重要。因此，在孕期，妇女应注意健康，保持正常生活方式、饮食和心情，定期进行产前检查，以避免或及早发现任何伤害胎儿健康的因素。
