胎儿染色体畸形是指胎儿染色体结构或数量的异常，通常由于发育过程中染色体复制、分裂、重组等过程中出现错误所导致。染色体畸形可分为两类，即数目畸形和结构畸形，其中数目畸形是指染色体总数的增加或减少，结构畸形则是指染色体的一部分缺失、重复、交换、倒置甚至断裂。
对于数目畸形而言，最常见的是唐氏综合征，该综合征源于第21对染色体上的三个染色体而非两个，因此也称作三体综合症。大多数情况下是由于母亲卵子或父亲精子中染色体分裂异常导致的，较少情况下是胚胎早期分裂或后期融合的错误造成的。此外，21号染色体三体的存在还可能导致其他一系列问题，如智力障碍、面部畸形、心脏病等。
另一方面，结构畸形包括各种形式的染色体断裂、缺失、重复和倒置等。在这种情况下，问题可能出现在胎儿或其父母或其他直系亲属的染色体上。事实上，染色体畸形的50%以上是由于染色体遗传的问题。通常情况下，结构畸形所带来的后果与变异的区域、变异程度、是否存在复合变异等因素有关。例如，一些结构畸形可能只是“染色体多余”（例如巴尔特尔综合征，来源于第22对染色体上的倒置改变），而另一些则可能导致人类某一特定组织、器官或系统的疾病。
总的来说，胎儿染色体畸形可由多种原因引起，包括遗传、环境鸽灾、先天发育问题和药物等因素。对于家族内有染色体畸形疾病的人群，建议在怀孕前进行基因检测和咨询，以找到减少风险的方案。此外，孕期也应尽量保持良好的营养和生活习惯，以避免不必要的环境因素的影响。
