胎儿畸形率是指在胚胎发育过程中，因染色体异常、基因突变、环境因素等原因造成胎儿结构、功能或形态异常的比例。胎儿畸形可影响其生命质量和寿命，也会对家庭和社会造成巨大的负担和困扰。因此，对胎儿畸形进行了大量的研究和探讨。
胎儿畸形率因地域、人群等不同因素而异。一般情况下，全球胎儿畸形率约为2%~3%。而在国内，根据国内医学研究机构的报告，中国胎儿畸形率大约在2.8%~ 6%之间，其中先天畸形较多的有唇裂、腭裂、心脏病、先天性肝内胆管囊肿等。
胎儿畸形的发生原因是多方面的。主要有环境因素和遗传因素。环境因素包括母体感染、药物过量使用、物理因素（如辐射、热、化学物质等），不良生活习惯（如吸烟、饮酒等）。而遗传因素是指胎儿自身携带的基因异常或各代家族遗传的基因突变。
其中，最常见的一类是染色体畸变。染色体异常分为数目异常和结构异常两类。常见的数目异常是21、13、18号染色体三种常见染色体畸形，即唐氏综合症、爱德华氏综合症和帕特劳综合症。另外，还有X、Y染色体异常引起的性染色体疾病，如克氏综合症等。结构异常则包括缺失、倒位、重复等，导致许多畸形如唇腭裂、心脏病、智力低下等。
除了染色体异常外，还有一种常见的畸形是单基因病变，如苯丙酮尿症、先天性肝病、重金属中毒等。此外，环境污染、某些药物、放射线等也可引起胚胎畸形的发生。
为了避免胎儿畸形的发生，在怀孕期间，应避免吸烟、饮酒、接触化学物质等危险因素。同时，建议在孕前、孕中期做好产前筛查和产前诊断检查，发现异常情况及时进行治疗和干预，减少胎儿畸形的发生。
