胎儿是否畸形可以通过多种方式进行筛查和确诊。以下是常见的方法：
1. 无创性筛查：通过抽取孕妇血液中的DNA，检测胎儿染色体异常（如唐氏综合症）的风险。这种筛查方法对胎儿有无生长发育缺陷无法提供确切答案。
2. 超声检查：在孕期中可进行多次超声检查，通过对胎儿的生长环境和器官结构的观察，发现可能存在的畸形，如脊柱裂、脑裂、心脏缺陷等。但是对于某些细微的畸形，如先天性心脏病的一些亚型，超声无法进行有效识别。
3. 羊水穿刺：通过向羊水中插入针头从而获取胎儿的遗传物质进行检测。这种方法能够准确检测某些常染色体异常，如唐氏综合症，但是使用这个方法还会存在一些风险，如感染、胎膜破裂、引起羊水过少等合并症。
4. 绒毛组织取样：通过取出羊膜绒毛或胎盘组织进行细胞遗传学检测，可以准确判断某些遗传性疾病，如囊性纤维病、地中海贫血等。
需要强调的是，对胎儿是否存在畸形，诊断时需要综合使用多种手段，任何方法本身都无法提供百分之百的准确性，判断和决策仍需由专业医生和孕妇自己进行共同的决策。
