畸形胎儿遗传疾病的发生与遗传基因有密切关系，因此存在遗传疾病家族史的家庭，在怀孕期间需考虑遗传咨询以及产前诊断。但并不是每个家庭都会出现畸形胎儿遗传疾病，其概率与多种因素有关。
首先，不同遗传疾病的患病率不同。一些遗传疾病如血友病、囊性纤维病、地中海贫血等，患病率相对较高；而一些遗传疾病如珂克斯基芬综合征、艾勒-丹洛斯综合症等患病率则极低。考虑到患病率的退化作用，纯种亲属间繁殖的后代容易患有特定的遗传疾病。
其次，某些家族成员患有遗传疾病并不代表所有亲属都会患有该疾病。遗传疾病需满足某些遗传因素，且一些因素可能不具备或表现在不同的表观性状上。因此，即便存在遗传疾病家族史，个体患病风险也并不是100%。
最后，环境 即非遗传因素对胎儿畸形的影响相当大。例如，孕妇在怀孕期间饮酒、吸烟、接触辐射等都可能导致胎儿畸形，而这些因素与家族基因无关，因此即便存在遗传疾病家族史，改善胎儿生长环境还是可以预防、减少出现畸形胎儿的机率。
总之，畸形胎儿遗传疾病的概率并不是绝对的。虽然存在遗传疾病家族史的个体患病风险相对较高，但受到环境因素及其他遗传因素的影响，其概率仍不容易预测。因此，在怀孕期间需选择专业机构进行产前诊断和遗传咨询，以更全面地评估胎儿的健康状况，并制定科学、合理的防护和干预措施。
