胎儿早期畸形筛查是指通过特定的检测手段，对怀孕早期的胎儿进行一定的筛查，旨在早期发现可能存在的胎儿畸形，为加强孕产妇保健、提高新生儿健康水平提供有力的医学支持。
目前的胎儿早期畸形筛查可以分为两种方法：非侵入性及侵入性筛查。
非侵入性筛查：通过检测孕妇自身的血液和B超来对胎儿的畸形进行筛查。该方法无需进行胎儿穿刺，风险小，适合大多数孕妇。具体包括：
1.唐氏综合征筛查：通过孕妇血液中检测孕前唐氏综合征风险概率。
2.羊水透明度（AFI）检查：通过B超检查羊水情况来判断胎儿可能出现的先天畸形。
侵入性筛查：通过进一步的检查手段（如胎儿穿刺、绒毛活组织检测等）来明确诊断某些畸形的存在或排除胎儿患有某些疾病，并对早期发现的问题进行针对性处理。这种方法需要进行胎儿穿刺，具有一定的风险，但可以对畸形进行更准确的诊断和处理。
总体而言，胎儿早期畸形筛查的目的在于及早发现胎儿畸形，提高孕产妇保健质量，为新生儿的健康奠定坚实的基础。通过正确选择筛查方式，能够让孕妇更加科学地进行孕期管理，并为下一代提供更好的生命质量。
