胎儿畸形是指在胎儿发育期间，由于遗传因素、环境因素以及某些病理因素等原因导致的器官和组织发育异常，导致出生时形态和功能不完整的情况。由于胎儿畸形会给婴儿的生命和健康带来很大的影响，因此对其进行及早的筛查和发现是非常必要的。
目前，常见的胎儿畸形筛查方式主要包括超声检查、血清筛查和羊水穿刺检查等。其中，超声检查是最常用的筛查方式，它可以直接观察胎儿的生长发育情况以及各个器官的结构和功能是否正常。一般情况下，超声检查可以在孕期的不同阶段进行，如早期超声检查、中期超声检查和晚期超声检查等。具体来说，早期超声可以在怀孕第11-14周进行，主要检查孕囊和胎儿的发育情况、胎盘的形态和位置以及子宫的大小和形态等；中期超声可以在怀孕第18-22周进行，主要检查胎儿的器官结构以及胎位等；晚期超声可以在怀孕第32-38周进行，主要检查胎儿的成熟度、胎位以及羊水量等。
血清筛查则是通过检测血清中的某些物质来评估胎儿的健康状况。常见的血清筛查项目包括提取样本测定孕妇α-甲胎蛋白（AFP）、游离雌性激素（uE3）、孕酮（P）和人绒毛膜促性腺激素（hCG）等指标。血清筛查可以在怀孕14-18周进行。
另外，羊水穿刺检查是一种对胎儿染色体畸变和先天代谢性疾病等异常状况的最准确判断方式之一。但由于其对胎儿有一定的刺激性和风险，因此一般只适用于高危孕妇或者其他筛查方式无法确定的情况下。
总的来说，针对胎儿畸形的筛查中，超声检查是最常用也是最安全、无创的方法，最早建议孕妇进行胎儿畸形的超声检查是在怀孕22-24周。现在，由于技术的不断发展和完善，胎儿畸形的筛查可以前移到怀孕第11-14周进行，这样有助于更早地发现和处理胎儿畸形，提高婴儿的生存率和生活质量。
