胎儿先天畸形是指基因或其他外界因素影响胎儿在发育过程中，导致其某个器官或者某个部位的形状、位置、结构及功能异常的疾病。先天畸形通常在妊娠前两个月出现，这期间是胎儿器官和系统发育的高峰期。任何生长在这些时期中的器官、系统或身体部位的异常发育都会导致发育缺陷。
先天畸形的原因颇多，部分是因父母遗传基因突变或存在不当基因搭配而造成，部分是由于环境或母体不当或异常的物质暴露产生的。常见的先天畸形有智力低下、白化病、唇裂、腭裂、先天性心脏病、先天性白内障、多指畸形、巨舌症、先天性脑积水等。
先天畸形对胎儿和新生儿的健康有很大的威胁。严重的先天畸形可能对胎儿和新生儿的生命造成威胁，甚至终生影响其生活质量。在孕妇怀孕前、怀孕临时和孕期的诊断中提早发现和干预优先选择健康的妊娠和婴儿。
因此，孕妇在孕期应该注意自身的身体健康和饮食营养摄入，尽可能避免吸烟、酗酒、接触辐射和有毒物质、服用药物等不利于胎儿的因素。此外，孕妇还应该遵从医生的建议，接受产前诊断和产前基因筛查，在尽早发现和治疗先天畸形的同时也可以为宝宝的健康和医学干预提前做好准备。
