胎儿畸形是指胎儿在发育过程中出现的器官、组织或形态方面的异常。胎儿畸形的排查在孕期保健中非常重要，在产生确诊前为胎儿畸形提供及时的治疗和干预措施。
胎儿畸形大排查主要是通过多种方法检测孕妇是否患有遗传性疾病、胎儿是否存在畸形，具体如下：
1. 超声波检查
超声波是胎儿畸形排查的基本方法之一。通过超声波检查可以观察胎儿的大小、形态、器官的发育和位置等情况，可以及时诊断胎儿的畸形。
2.唐筛测验
唐筛测验是孕妇唐氏综合症等染色体畸形的筛查方法，以孕期20周左右的孕妇外周血液为检测对象，测试孕妇的β-hCG、AFP、自由β-HCG和PAPP-A等指标。根据检测结果，可以初步判断胎儿是否存在染色体异常。
3.羊水穿刺检查
羊水穿刺检查是通过取羊水样液进行检测来检测胎儿染色体和基因的异常情况。该方法属于创伤性检查手段，应该在确保孕产妇安全的前提下进行。
4.胎儿DNA筛查
胎儿DNA筛查是通过取孕妇血样检测孕妇血浆中的游离胎儿DNA，检测某些染色体异常和基因变异。这种非创伤性检查方法对孕妇和胎儿都很安全，但是它只能初步预估胎儿风险，还需要进行进一步的确诊。
通过以上几种方法，可以全面地排查孕妇和胎儿的健康情况，诊断是否存在胎儿畸形，从而及时采取干预措施，保障胎儿的正常发育和健康。
