胎儿神经管畸形是指胎儿神经系统发育不正常，最常见的是脊柱裂和无脑畸形。神经管缺陷的发生率在全球范围内差异很大，其中东亚地区是较高的地区之一。这种疾病的主要原因有遗传因素和环境因素，例如缺乏叶酸、药物或毒物的暴露和糖尿病等。
现在，我们有一些方法来预测和诊断胎儿神经管畸形，以帮助患者在出生之前做好准备。这些方法包括以下。
1.尿中孕激素测定法。 孕妇在怀孕早期可以使用这种方法测定尿中甲状腺素的含量，以确定是否有神经管畸形的风险。此外，尿中的孕激素含量还可以为胎儿健康提供有用的信息。
2.超声检查。超声检查是预测胎儿神经管畸形最常用的方法之一。这种方法可以检测出脑部和脊柱的畸形。在妇产科医生的指导下，超声检查可以在怀孕的不同阶段进行。在怀孕的第12至14周，胎儿的颈部和头部发育得比较完全，因此超声检查可以检测出一些神经管畸形。
3.羊膜穿刺。此方法可以提供更为准确的数据，可以直接从胎儿腹膜样本中提取DNA，以确定是否存在遗传性神经管畸形的风险。然而，由于该方法涉及刺破子宫，存在流产的风险。
4.绒毛膜活组织检查。此方法可以通过取样绒毛膜来分析胎儿的DNA。这种方法比羊膜穿刺的风险要小。
因此，预测和诊断胎儿神经管畸形的方法多种多样。建立更好的产前诊断技术和检测方法，可以帮助患者及时发现和处理神经管畸形，使他们可以做好准备，在胎儿出生之前采取最佳的治疗方案。
