早期胎儿畸形筛查通常包括两个方面的检查,一方面是末期的B超检查,另一方面是血液生化指标检查。
B超检查是目前最常用的胎儿畸形筛查方式之一,通常在怀孕12-14周之间进行。这时候胎儿已经发育到了一定程度,可以通过B超观察到胎儿的器官结构和发育情况。通过B超检查可以评估胎儿的身体结构是否正常,是否存在神经系统、心脏等重要器官的畸形或异常。
另一方面,血液生化指标检查可以在怀孕12-16周之间进行。通过检查孕妇的血液中的特定指标,如孕酮、人绒毛膜促性腺激素等,可以初步判断胎儿是否存在先天畸形的风险。此外,还可以检查孕妇的血清AFP水平等,进一步筛查是否存在开放性神经管缺陷等疾病。
此外,根据孕妇自身的遗传因素和家族病史等情况,医生也可以进行基因检测,来评估胎儿是否存在遗传疾病的风险。
总的来说,早期胎儿畸形筛查是通过多种检查手段综合评估胎儿是否存在先天畸形的风险。如果孕妇在进行筛查过程中发现了胎儿畸形的风险,医生会进一步建议进行进一步检查和诊疗,以及提供个性化的咨询和护理方案,保障胎儿和孕妇的健康。