胎儿畸形是指胎儿在发育过程中出现的一些器官结构畸形、组织发育异常等病理现象，严重影响胎儿的健康甚至生命。而要及早发现胎儿畸形，则需要进行一系列的检查。
通常来说，能够进行胎儿畸形排查的时间是在孕期较晚的时期，也就是怀孕20周左右。这一时期的胎儿器官结构已经趋于稳定，而且不少畸形在这一时期已经可以透过增强的B超进行检查发现。
具体来说，在孕期20周时，可以进行唐氏筛查、美国四项和羊水穿刺等检查，而在孕期28-30周时可以进行胎儿超声、胎心监护和无创产前基因检测等。
（一） 唐氏筛查
唐氏筛查是利用人类胎儿睾酮，β-人绒毛膜促性腺激素和人绒毛膜促性腺激素结合分析胎儿患先天性心脏病、唐氏综合症、尿毒症等两三种常见病的一种检测方法，具有安全、简易、无痛、无创、信息丰富的特点。唐氏筛查可以在孕早期进行，帮助更早地检测出高危胎儿。
（二） 美国四项
美国四项分别指 α-人绒毛膜促性腺激素、自由β-人绒毛膜促性腺激素、人绒毛膜促性腺激素和胎儿蛋白这四项指标。该项检查适用于孕妇怀孕15周至20周之间，可以检测出唐氏综合征，自闭症等常见畸形。
（三） 羊水穿刺
羊水穿刺是一种通过穿刺母体腹壁和子宫壁取出羊水进行化验的方法，此法是唐氏氏综合征的确诊方法之一，能检测染色体和某些基因突变导致的畸形，检测时可选择适当的孕期，但由于此方法有一定风险，须慎重考虑。
（四） 胎儿超声
胎儿超声是利用超声波在体外检查胎儿各种脏器的形态和发育情况，可以查出到很多胎儿的畸形。胎儿超声检查主要是通过检查胎儿头、四肢、胸部、腹部等部位来发现畸形。
（五） 无创产前基因检测
无创产前基因检测，是一种利用孕妇外周血中胎儿游离DNA进行筛查的新技术，主要可以检测胎儿染色体的异常情况。因为该方法对孕妇和胎儿毫无风险，已逐渐被认同，成为早期胎儿畸形筛查的有效措施。
总之，要进行胎儿畸形的排查，需要考虑到孕周、胎位、胎历史等因素，选择最为合适、严谨的检查手段，及时发现和处理胎儿畸形，提高胎儿的健康水平，保障母胎安全。
