孕检是每个准妈妈必须进行的一项重要检查，其中最关键的是胎儿畸形检查。胎儿畸形指胎儿发生某种形态或功能异常，不符合正常发育或功能水平的状态。早期发现并积极治疗，可以使胎儿的成长和发育走向正轨，降低出生缺陷的率。那么，孕检查胎儿畸形都有哪些呢？
1.唐氏综合征筛查
唐氏综合征是一种常见的常染色体异常疾病。孕期检查主要通过母血中胎儿游离人类绒毛促性腺激素β（HCGβ）、孕激素（PAPP-A）和游离雌二醇（fβ-hCG）等指标以及腹部超声检查来进行。如果筛查结果为高危，则需要进行进一步的产前诊断。
2.羊水穿刺
羊水穿刺是一种通过穿过腹壁将针插入子宫并抽取羊水，对胎儿进行的产前诊断技术。通过检测羊水中胎儿的染色体数目、结构以及代谢产物等，可以判断胎儿是否存在畸形。
3.细胞遗传学检查
细胞遗传学检查是一种检测胎儿细胞遗传信息的产前诊断技术。该技术主要包括：常规染色体分析、着丝粒染色体技术、PCR技术、FISH技术等。这些技术可以在孕期尽早发现胎儿的染色体异常和基因缺陷。
4.羊水黄体酮浓度检测
羊水黄体酮浓度检测是较早期的一种产前诊断技术。通过检测羊水中黄体酮水平，可以反映胎儿的肾上腺功能，从而预测出生缺陷的风险。
5.胎儿心脏彩超检查
胎儿心脏彩超检查是通过超声技术检测胎儿的心脏功能和结构，及时发现胎儿心脏畸形和先心病等异常疾病。
总之，孕期检查是非常重要的，它能够尽早发现胎儿的异常情况，及时采取措施进行治疗，保证胎儿的健康发展。因此，准妈妈们一定要重视孕期检查，及时进行检查和治疗，为宝宝的健康保驾护航。
