无创产前筛查是一种无痛、无创的产前检测方法，能够检测出一部分胎儿的染色体异常和某些单基因遗传病。但如果无创产前筛查出胎儿患有某种疾病或畸形，还需要进行进一步的检查和确诊。
胎儿畸形的原因很多，可能是基因突变、遗传因素、母体某些药物或环境因素等。无创产前筛查可以检测出染色体异常的胎儿，如21三体综合症、18三体综合症和13三体综合症等，这些异常会导致胎儿发育缺陷，如智力障碍、先天心脏病、唇颚裂等。如果无创产前筛查出胎儿患有这些染色体异常，建议进行二次筛查和羊水穿刺等准确诊断，以便医生对胎儿进行及时的治疗和干预。
此外，无创产前筛查还能检测出部分单基因遗传病，如地中海贫血、囊性纤维化等。这些疾病是由基因突变引起的，会导致胎儿出现相应的临床表现，如贫血、呼吸道感染等。如果无创产前筛查出胎儿患有单基因遗传病，建议进行基因疗法或其他治疗手段早期治疗，以提高胎儿生存质量。
总之，无创产前筛查能够帮助医生早期发现胎儿的某些畸形和遗传病，提供给患者更多的选择和干预机会。但需要注意的是，无创产前筛查也仅仅是一种筛查方法，准确率并不是百分之百，需要进一步的检查和治疗确认。
