胎儿神经管畸形是指在胎儿发育过程中，由于神经管未能封闭完全，导致脊椎和脑部发育异常的一类先天性疾病。常见的神经管畸形主要包括脊柱裂和无脑畸形等。这种疾病对胎儿及新生儿的生命和健康造成很大的威胁，因此早期的筛查和预防非常重要。
神经管畸形的筛查主要分为孕前和孕期两种。
孕前
孕前筛查主要是通过进行遗传咨询和检查，尤其是对于已有孕史的女性，应该先进行基因检查和咨询，了解其是否存在遗传基因突变等高风险因素，以便家庭和医生进行更全面和早期的预防和治疗。
孕期
孕期筛查主要通过以下几种方法：
1.血液检测法：以测定孕妇体内的甲状腺激素水平来检查胎儿有无神经管畸形的风险。胎儿神经管畸形研究表明，在早期甲状腺激素水平低的孕妇中，胎儿患神经管畸形的几率较高。
2.羊水穿刺：通过取胎儿羊水进行化验，检测胎儿是否存在神经管畸形或其他遗传病。羊水穿刺对宝宝危害较大，而且是有一定风险的操作，主要适用于已经确认有高风险遗传疾病的孕妇。
3.超声检查：一般建议怀孕16-20周左右进行产前超声检查，此时可以清晰地观察到胎儿的器官形态和结构，包括神经管的封闭情况。如有异常，及时进行治疗和转诊，以避免影响胎儿健康。
总之，胎儿神经管畸形的筛查非常重要，早期的预防和治疗对于胎儿的健康非常有利。孕前和孕期的筛查方法各有其优缺点，而孕期产前超声检查则是最常用的方法之一，对于预防和治疗胎儿神经管畸形具有重要作用。
