胎儿颅脑畸形是指胎儿在发育过程中，头颅和大脑出现结构性异常，造成胎儿智力退化和身体发育障碍的病理现象。胎儿颅脑畸形的发生率约为每1000个胎儿中有1-2个，其中大多数病因不明。
胎儿颅脑畸形的类型较多，例如神经管缺陷、脑积水、脑凸室扩大、颅缝合过早、脑外伤、颅内出血等，其中最常见的是神经管缺陷，占所有胎儿颅脑畸形的70%以上。
神经管缺陷是由于胚胎期神经管未能正常合并或闭合，导致脊柱裂和脑脊髓管畸形等病理现象。病因包括遗传因素和环境因素，如孕妇缺乏叶酸、维生素B12、双胍类药物和应用某些抗癫痫药物。
脑积水是由于胎儿大脑中的脑脊液在分泌、吸收或循环方面出现障碍，导致脑脊液积聚，使颅内压力增高，并对大脑组织造成压力。此外，过早的颅缝合也是一种畸形，容易导致颅骨无法正常发育，进而对大脑产生负面影响。
预防胎儿颅脑畸形应从孕前开始，建议妊娠前的人群要注意补充叶酸和其他必需的维生素营养素，避免暴露于化学物质和射线等有害因素，预防胎儿畸形的发生。
诊断胎儿颅脑畸形可以通过超声检查、羊水穿刺和胎儿核磁共振检查等方法来确定胎儿的具体情况。在确定胎儿存在颅脑畸形后，应尽早寻求医学帮助，制定科学合理的治疗方案，尽可能减少胎儿的损伤。
