胎儿先天畸形是指在母体内发生的某些结构和器官发育不良或异常，导致出生时存在明显的形态异常、功能障碍或代谢异常。包括但不限于心脏畸形、脊柱裂、唇腭裂、神经管缺陷、先天性肺发育不良、引起知觉和认知能力障碍的染色体畸形等。
在孕期进行胎儿产检，可以通过不同的产前诊断技术发现一部分先天畸形。常见的产前诊断技术包括羊水穿刺、绒毛组织取样、胎儿血液取样、超声检查及血清学筛查等。
羊水穿刺是在24周以上的孕妇中进行的最常见的产前诊断技术之一。通过从母体肚皮抽取一定量的羊水，再将羊水中含有胎儿DNA的细胞进行实验室检测，从而得到准确的胎儿遗传信息，从而发现染色体畸形、畸形基因异常等问题。
绒毛组织取样又称绒毛膜取样，是在10-13周左右（怀孕第12周正是最佳采样时机）进行的产前诊断技术。该技术通过阴道或腹壁穿刺采集孕妇绒毛组织，再检测绒毛组织基因，判断出是否存在染色体畸形等问题。
胎儿血液取样是在18周左右进行的产前诊断技术。通过从母体腹壁抽取一定量的胎儿脐带血，从中检测胎儿遗传信息，可以高精度地预测染色体畸形。
超声检查是目前广泛应用于孕期产前检查的一种无创检查方法。超声检查可以观察胎儿在子宫内的生长发育情况、心脏、胃、肝、肺等器官的形态变化，也可以发现脊柱裂、唇腭裂等先天畸形。
血清学筛查是在孕妇血液中检测一定物质浓度的高低，从而预测某些先天畸形的概率。例如孕妇三合一筛查可以筛查21、18和13号染色体三种三体畸形，孕妇四合一筛查筛查三合一筛查的基础上增加检测胎儿神经管缺陷的准确性，比如脑脊液腔扩大（室腔扩大）或脑积水。
总之，产前诊断技术可以在孕期发现部分先天畸形。但这些技术也存在一定的风险，如羊水穿刺、绒毛组织取样可能会引起感染、流产等并发症。因此，是否进行产前诊断应权衡利弊并在专业医生指导下决定。
