胎儿畸形指胎儿在发育过程中产生的异常表现,包括结构性畸形和功能性畸形。结构性畸形是形态上的异常,如脑积水、唇裂等;而功能性畸形则是胎儿生理功能异常,如心脏疾病、先天性肝病等。
在妊娠期间能否测出胎儿畸形的关键在于循序渐进的筛查准确性以及技术的发展。目前常见的胎儿畸形筛查方法包括:超声检查、唐氏筛查、羊水穿刺和DNA检测等。
超声检查是最基本而常见的胎儿畸形筛查方法,一般在孕11-14周进行。超声检查能够看到胎儿的器官和组织结构,检查结构性畸形的准确率高,而检查功能性畸形的准确性有限。
唐氏筛查是通过检测孕妇血液中HCG和PAPP-A两种物质,进而判断胎儿是否存在唐氏综合症的筛查方法。这种方法一般在孕12-14周进行,准确率较高,但仍存在一定漏检率。
羊水穿刺是一种在孕16周后进行的胎儿畸形筛查方法。通过穿刺取得羊水样本,检测胎儿染色体异常,但该方法存在一定风险,如感染、流产等。
DNA检测是一种新兴的胎儿畸形筛查方法,也称为无创产前基因检测。该方法采用孕妇血液样本检测胎儿DNA,可以准确地检测某些遗传性疾病和染色体异常,同时无创、安全、准确率较高。
综上所述,早期的超声检查和唐氏筛查可以发现一些显而易见的结构性畸形,但功能性畸形无法做出准确的判断。随着科技的发展,DNA检测能够检测到某些遗传性疾病和染色体异常的高准确率,但目前还没有一种完美的筛查方法,各种筛查方法结合使用可以提高胎儿畸形的发现率。