胎儿心脏畸形（congenital heart defects，CHD）指的是在胎儿发育期间出现的各种心脏结构和功能的异常，其病理表现和临床表现多种多样，通常被分为心腔间隔缺损、大血管错位、房室分离以及心脏瓣膜缺损等多种类型。胎儿心脏畸形通常不会在胎儿期间表现出来，大约在婴儿出生后的数小时或数日内开始出现症状。虽然胎儿心脏畸形是一种常见的出生缺陷，但它的发病机制尚不完全清楚。下面将对胎儿心脏畸形的定义、分类和病因作简要介绍。
CHD通常被定义为在胎儿期间发生的先天性心脏异常，该异常可影响心脏的结构、功能或两者均有影响。胎儿期间，心脏开始形成并开始有各种结构上的变化，这种发育在出生前大约会进行5个月的时间。在这个阶段，发育异常可能会对正常的心脏结构和功能产生严重的影响。尽管这种疾病可能是先天性的，但一些心脏畸形也可能是由母亲在怀孕期间受到药物或疾病影响所导致的，例如糖尿病、先兆子痫等，这些影响可能会导致胎儿心脏畸形的出现。
CHD可以按其畸形的位置和类型进行分类。心腔间隔缺损是最常见的胎儿心脏畸形，其突出的症状为心脏有过大的缺损，使得心脏的氧合和非氧合血流之间的分隔不清，从而导致混合性心脏瓣膜疾病。大血管错位包括左位心和右位心两种类型，该症状表现为主动脉和肺动脉能够同时从右心室内离开或从左心室内离开，使心脏的正常氧合能力受到影响。房室分离是指心脏的两个上腔室（心房和心室）之间的分隔不完备，表现为胎儿的心跳不协调和心跳缓慢。心脏瓣膜缺损包括二尖瓣和三尖瓣缺损，二尖瓣血液循环异常是一种常见的类型。
许多研究显示胎儿心脏畸形的发生是多基因多环境作用的结果。其中，母亲怀孕期间的营养、药物、疾病、生活方式等因素可能在一定程度上影响了胎儿心脏发育的过程。此外，一些基因缺陷也可能导致胎儿心脏畸形的发生，这些基因缺陷可能被遗传给孩子。因此，对于存在适应症的孕妇和新生儿，进行基因检测、生活方式调节、早期筛查和干预治疗为避免胎儿心脏畸形的发生提供了科学依据。
